دانلود رایگان مقاله انگلیسی PDF + خرید ترجمه آماده و تایپ شده ورد
مشخصات مقاله انگلیسی به همراه ترجمه فارسی |
عنوان فارسی مقاله
تشنج غایب ميوكلونيک در سندروم دراوت |
عنوان انگلیسی مقاله
Myoclonic Absence Seizures in Dravet Syndrome |
چاپ شده در
مجله الزویر – Elsevier |
سال انتشار
سال ۲۰۱۷ |
قسمتی از متن مقاله |
بخشی از ترجمه فارسی
چکیده سابقه و هدف: سندروم دراوت یک آنسفالوپاتی صرعی پیشرفته است که در نتیجهی جهشهای SCN1A در بیش از ۸۰ درصد از افراد مبتلا رخ میدهد. ویژگیهای بالینی اصلی سندروم دراوت عبارتند از:۱- تشنج ناشی از تب و تشنج بدون تب که قبل از ۱۲ ماهگی شروع میشود؛ ۲- انواع تشنجها که معمولا در برابر درمانهای بالینی مقاوماند؛ از جمله: تشنج همی کلونیک، تونیک- کلونیک عمومی، تشنج کانونی همراه با هوشیاری ضعیف، تشنج میوکلونیک و غایب؛ ۳- بحران صرعی و ۴- رشد طبیعی در ابتدای تولد و توقف یا پسرفت در سن دو سالگی. تشنج غایب میوکلونیک قبلا توصیف نشده است. توصیف بیمار: این مرد ۲۰ ساله مبتلا به صرع دوران کودکی، ویژگیهای بالینی کلاسیک سندروم دراوت و جهش جدید A1326P SCN1A داشت. تا ۵ سالگی، تشنج غایب میوکلونیک حساس به نور غالبترین نوع تشنج در او بود که تا ۲۰ بار در طول روز رخ میداد. نتایج: تشنجها به داروهای متعدد ضد صرع و محرک عصب واگ مقاوم بودند. نتیجهگیری: با وجود اینکه حساسیت به نور در سندروم دراوت تشخیص داده شده است؛ تشنجهای غایب میوکلونیک قبلا گزارش نشدهاند. این نوع نادر تشنج ممکن است در سندروم دراوت نادیده گرفته شود؛ زیرا ویژگیهای میوکلونیک ممکن است ناچیز بوده و اگر امکان ثبت سوابق بیمار و ضبط ویدئو وجود نداشته باشد؛ از دست میروند. |
بخشی از متن انگلیسی
Abstract |
باکس دانلود مقاله |
دانلود رایگان مقاله انگلیسی با فرمت pdf |
خرید ترجمه آماده به صورت تایپ شده با فرمت ورد doc |